Ελεγχος κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων

Η ΓΕΝΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΩΔΕΚΑΝΗΣΟΥ – EUROMEDICA ΡΟΔΟΥ ανακοινώνει την έναρξη από Δευτέρα 28 Αυγούστου 2017 εξετάσεων σε όλα τα νεογνά που γεννιούνται στην κλινική για τον έλεγχο των κληρονομικών και μεταβολικών νοσημάτων με την επιστημονική υποστήριξη του εξειδικευμένου κέντρου euroGenetica.
ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΗΣΗΜΑΤΩΝ. ΓΙΑΤΙ ΕΙΝΑΙ ΧΡΗΣΙΜΟΣ ;
Ο προληπτικός έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων είναι μια εξέταση αίματος , η οποία επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα. Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπτωματικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων , οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο , αλλά μπορούν να την μεταδώσουν στους απογόνους τους.
ΠΩΣ ΚΑΙ ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ;
Στην ηλικία των 2 – 3 ημερών , πριν την έξοδο από την κλινική , λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίμα από την φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με την λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων (φαινυλκετονουρίας , συγγενούς υποθυρεοειδισμού , γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD) , που διενεργείται στα πλαίσια του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος.
ΤΙ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Ή ΟΜΑΔΕΣ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ;
Το πρόγραμμα ανιχνεύει περισσότερα από 50 νοσήματα που αφορούν διαταραχές αμινοξέων , οργανικές οξυουρίες και διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Σε περίπτωση υποψίας, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.
ΥΠΑΡΧΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙ’ ΑΥΤΑ ΤΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ;
Τα συγγενή νοσήματα αντιμετωπίζονται συμπτωματικά και η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου.
ΠΩΣ ΘΑ ΕΝΗΜΕΡΩΘΩ ΓΙΑ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ;
Μία εβδομάδα μετά την λήψη του δείγματος γίνεται ηλεκτρονική αποστολή των αποτελεσμάτων από την επιστημονική ομάδα που διενεργεί τους ελέγχους σε συνεργασία με την κλινική.
ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΝΑ ΧΡΕΙΑΣΘΕΙ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ;
Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια. Στην περίπτωση που το δείγμα είναι ακατάλληλο ή το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο , θα ειδοποιηθείτε το συντομότερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη του δείγματος.
Για πληροφορίες καλέστε την ΓΕΝΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΩΔΕΚΑΝΗΣΟΥ τηλ. 2241045000